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  • Down-Syndrom (Trisomie)
Drei Personen sitzen im Freien und betrachten gemeinsam ein Buch. Eine Frau in einem karierten Hemd und grauem Schal zeigt auf eine Seite,  während die beiden Männer, aufmerksam zuschauen.
Caritas-Glossar
Fachbegriffe von A bis Z
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Glossar: Behinderung

Down-Syndrom (Trisomie)

Das Syndrom ist nach dem englischen Neurologen John Langdon-Down benannt, der es 1866 wissenschaftlich erforschte. Ursächlich ist eine Veränderung des Erbguts in den Zellen des ungeborenen Kindes: Ein Chromosom liegt statt zweifach sogar dreifach vor, daher wird neben dem Begriff Down-Syndrom auch von Trisomie gesprochen.

Das Syndrom kann sich unterschiedlich im Aussehen zeigen: Körperliche Auffälligkeiten, geminderte Intelligenz, Fehlbildungen oder Erkrankungen innerer Organe. Durch gute Behandlungsmöglichkeiten der körperlichen Beschwerden und intensive Förderung können Menschen mit Down-Syndrom ihre Anlagen entfalten und ein weitgehend selbstständiges Leben führen.

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Mit einer Blutabnahme am Beginn der Schwangerschaft lassen sich Trisomie 13, 18 und 21 feststellen. Derzeit wird geprüft, ob dieser sogenannte Praena-Test im bei Risikoschwangerschaften eine Kassenleistung werden soll. Eine neue Stufe der vorgeburtlichen Untersuchungen dank der modernen Pränataldiagnostik wäre erreicht. Mehr

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Ein ganz normales Leben mit einem Chromosom mehr

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Drei Personen in einem modernen Büro, die in einem Gespräch vertieft sind. Eine Frau hält ein Tablet, während die anderen beiden lächeln.

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